Informacije

Uzorkovanje korionskih resica (CVS)

Uzorkovanje korionskih resica (CVS)

Uzorkovanje korionskog vilusa rani je i precizan prenatalni test kojim se dijagnosticira Downov sindrom i mnogi drugi genetski poremećaji. Neke žene odabiru CVS preko amnioa, jer se to može učiniti već za 10 tjedana.

Šta je uzorkovanje korionskih resica?

Uzorkovanje korionskog vilusa (CVS) prenatalni je test koji dijagnosticira kromosomske poremećaje poput Down sindroma, kao i niz drugih genetskih poremećaja. Doktor uzima stanice iz sitnih ispupčenja na prstima na vašoj posteljici zvane horionske vile i šalje ih u laboratorij na genetsku analizu.

CVS je alternativa amniocentezi. Oboje proizvode kariotip - sliku hromozoma vaše bebe - tako da vaš negovatelj može sigurno vidjeti ima li problema. (Takođe možete saznati pol vaše bebe ako želite.)

Žene koje se odluče za CVS ili amniocentezu često su izložene povećanom riziku od genetskih i kromosomskih problema, dijelom zato što su ovi testovi invazivni i nose mali rizik od pobačaja.

Glavna prednost CVS-a nad amniocentezom jeste da ga možete obaviti i ranije - uglavnom između 10 i 13 tjedana trudnoće. Za amnio ćete morati pričekati dok ne budete trudni barem 15 tjedana.

Kakve probleme dijagnosticira CVS?

Poput amniocenteze, CVS može identificirati:

  • Gotovo sve kromosomske nepravilnosti, uključujući Downov sindrom, trisomiju 13, trisomiju 18 i polne kromosomske nepravilnosti (poput Turnerovog sindroma). Test može dijagnosticirati ova stanja, ali ne može izmjeriti njihovu ozbiljnost.
  • Nekoliko stotina genetskih poremećaja, poput cistične fibroze, srpastih ćelija i Tay-Sachsove bolesti. Test ne traži automatski sve, ali ako je vaša beba izložena povećanom riziku za jedan ili više ovih poremećaja, vaš lekar može zatražiti da rezultati ispitivanja pokažu da li ima bolest.

CVS ne otkriva oštećenja neuronske cijevi, kao što je spina bifida. Najtačniji način dijagnosticiranja oštećenja živčane cijevi je tijekom ultrazvuka drugog tromjesečja.

Koliko je tačan CVS?

S CVS-om imate 98 do 99 posto šanse za dobivanje točnih rezultata i 1 do 2 posto šanse nejasnih rezultata. To se naziva skučeni placentalni mozaicizam, u kojem neke ćelijske linije kultivirane iz placente sadrže abnormalne kromosome a neke su normalne. Ako vaš CVS otkriva mozaizam, morat ćete obaviti amniocentezu i eventualna druga ispitivanja kako biste utvrdili da li je pogođena vaša beba.

Koji bi me faktori izložili većem riziku da imam dijete s genetskim poremećajima ili poremećajem?

Neki faktori koje treba uzeti u obzir uključuju:

Rezultati skrininga prema Downu
Imali ste prvi tromjesečni skrining koji je pokazao da je vaša beba izložena većem riziku za Downov sindrom ili neki drugi hromozomski problem. Screenings u prvom tromjesečju uključuje nuhalno translucentnost skeniranja (NT skeniranje) i fetalno DNA testiranje bez stanica (neinvazivno prenatalno testiranje ili NIPT).

Rezultati ultrazvuka
Rani ultrazvuk pokazao je da vaša beba može imati strukturne nedostatke povezane sa kromosomskim problemom.

Rezultati probira operatora
Vi i supružnik ste oboje nositelji recesivnog genetskog poremećaja poput cistične fibroze ili srpastih ćelija.

Vaša istorija
Prethodno ste bili trudni s djetetom s genetskim poremećajima i možda je veći rizik da se ovo ne ponovi.

Vaša porodična istorija
Vi ili vaš partner imate kromosomske nepravilnosti ili genetski poremećaj ili porodičnu anamnezu, što vaše dijete dovodi u povećan rizik od genetskih problema.

Tvoje godine
Svako može imati dijete s kromosomskim poremećajima, ali rizik raste s dobi majke. Na primjer, vjerojatnost da ćete roditi dijete sa sindromom Downa kreće se od otprilike 1 do 1200 u dobi od 25 do 1 od 100 u dobi od 40 godina.

Koji su rizici CVS-a?

Prema Američkom fakultetu opstetričara i ginekologa, rizik od pobačaja s CVS-om u 10 tjedana ili kasnije je 1 na 455. To je malo veći od rizika od pobačaja nakon amniocenteze, koji je 1 na 769. Neke nedavne studije pokazuju još niže stope rizika.

Budući da će određeni postotak žena u ovom trenutku trudnoće završiti pobačaj, nema načina da se pouzdano zna da li je pobačaj nakon CVS-a zapravo prouzrokovan postupkom. Vaš određeni rizik uvelike ovisi o vještini i iskustvu liječnika koji obavlja postupak.

Neke starije studije otkrile su da CVS možda uzrokuje nedostatke u bebinim udovima, ali to se uglavnom vidjelo na testovima rađenim na ženama prije 9 tjedana trudnoće. Trenutno istraživanje sugerira da ne postoji povećani rizik za ovaj problem kod žena koje imaju CVS u dobi od 10 tjedana ili kasnije.

Postoji li neki način da se smanji rizik od CVS-a?

• Zatražite od svog liječnika ili genetskog savjetnika da vas upute iskusnom ljekaru koji radi mnogo CVS postupaka.

• Pitajte o procijenjenoj stopi pobačaja vezanog za postupak kod ljekara ili centra u kojem razmišljate o obavljenom postupku.

• Obavezno provjerite da li iskusni registrirani dijagnostički medicinski sonograf pruža kontinuirane ultrazvučne smjernice tokom postupka. To uvelike povećava izglede da će ljekar prilikom prvog pokušaja moći dobiti dovoljno tkiva, tako da nećete morati ponavljati postupak.

Mogu li se sastati sa savjetnikom prije nego što odlučim da li ću imati CVS?

Da. U stvari, većina centara za testiranje zahtijeva da se sastanete sa genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o rizicima i prednostima različitih metoda prenatalnog probira i ispitivanja prije nego što primite invazivnu proceduru poput CVS-a ili amniocenteze. Savetnik će vam oboriti porodičnu anamnezu i postaviti vam pitanja o vašoj trudnoći.

Vaši odgovori omogućit će savjetniku da vam osjeti rizik zbog toga što imate dijete s hromozomskim problemima ili određenom genetskom bolešću. Tada možete odlučiti želite li pregledati, ići pravo na CVS ili amnio ili se potpuno odreći testiranja.

Kako mogu da odlučim šta mi odgovara?

Američki koledž opstetričara i ginekologa preporučuje ženama svih dobnih skupina da se ponude mogućnosti pregleda i dijagnostičkog testiranja. Vaš praktičar ili genetski savjetnik trebao bi s vama razgovarati o prednostima i nedostacima dostupnih pristupa. Ali na kraju, da li je testiranje lična odluka ili ne.

Opcije uključuju:

Nema pregleda ili testiranja. Neke se žene odluče odreći svih pregleda i testiranja jer rezultati neće utjecati na upravljanje trudnoćom. Nikada ne bi prekinuli trudnoću ako se nađe ozbiljan problem. Neke žene nisu spremne preuzeti čak ni vrlo mali rizik od pobačaja kako bi saznale rezultate dijagnostičkog ispitivanja.

Screening. Mnoge se žene odluče za skrining i tada donose odluku o dijagnostičkom testiranju na temelju početnih rezultata. Ako se prvo odlučite za skrining, tada možete odlučiti - uz pomoć svog liječnika ili genetskog savjetnika - da li vaši rezultati ukazuju na dovoljno visok rizik da želite imati CVS ili amnio kako biste utvrdili postoji li problem.

Dijagnostička ispitivanja. Neke se žene odluče za dijagnostičko testiranje nakon pregleda, a neke se odmah odlučuju za dijagnostičko testiranje. Žene koje odmah odaberu dijagnostičko testiranje mogu znati da su pod visokim rizikom za hromozomske probleme ili stanje koje se ne mogu otkriti skriningom - ili mogu jednostavno osjetiti da žele znati što je više moguće o stanju svoje bebe i spremni su živjeti s malim rizikom pobačaja kako bi to saznali.

Postoji čak nekoliko stanja koja se mogu liječiti dok je beba još u maternici. Dakle, ako postoji velika sumnja da vaša beba može imati neki od ovih rijetkih problema, možda biste se odlučili za CVS da to saznate.

Nekim ženama koje se odluče za invazivno testiranje prilično je unaprijed jasno da bi prekinule trudnoću ako se nađu ozbiljni problemi. Drugi smatraju da će im saznanje da će njihova beba imati posebne potrebe pomoći da se emocionalno pripreme za izazove koji su pred njima. U određenim slučajevima možda će htjeti prebaciti se u bolje opremljenu bolnicu sa specijalistima.

Nema ispravne odluke. Budući da pojedini roditelji imaju različite osjećaje o tome koji su rizici prihvatljivi i mogu doći do različitih zaključaka ako se suoče s istim spletom okolnosti.

Kako bih se odlučio između CVS-a i amniocenteze?

Oba ispitivanja vam mogu reći ima li vaše dijete hromozomske probleme ili određene genetske poremećaje. Razmatranja uključuju:

Vremenski raspored. CVS se radi ranije u trudnoći (već u 10 tjedana), tako da što prije možete saznati o stanju vaše bebe. Ako je sve u redu, prije će vam se umiriti um. Ili, ako postoji ozbiljan problem i odlučite prekinuti trudnoću, to ćete moći učiniti dok ste još u prvom tromjesečju. S druge strane, možda biste radije pričekali rezultate ultrazvuka iz anatomije drugog tromjesečja prije nego što se podvrgnete invazivnom testu. U tom bi trenutku amniocenteza bila vaša jedina opcija.

Specifične zdravstvene probleme. Na primjer, ako neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) sugerira da ste pod visokim rizikom da imate dijete s Downovim sindromom, možda biste trebali pričekati da vidite postoji li abnormalni ultrazvuk anatomije drugog tromjesečja. Ako to pokazuje abnormalnost, možete se odlučiti za amniocentezu.

Rizici. Smatra se da CVS ima nešto višu stopu pobačaja u odnosu na amniocentezu, ali to možda nije svugdje slučaj. Medicinski centri koji obavljaju većinu ovih postupaka mogu imati podjednako nisku stopu pobačaja za oboje. Međutim, samo mali postotak liječnika obavlja CVS, pa će u nekim područjima biti teško pronaći iskusnog stručnjaka koji radi postupak.

Prije nego što donesete odluku, morat ćete razgovarati o svim tim problemima sa svojim partnerom, liječnikom zdravlja i, možda, genetskim savjetnikom.

Kako je imati CVS?

Prije nego što dobijete CVS, učinit ćete ultrazvuk da potvrdite koliko ste udaljeni i kako biste bili sigurni da je moguće dobiti dobar uzorak za test. (Neki centri za testiranje to rade kad dođete na CVS, dok drugi to čine unaprijed.) Morat ćete imati pun mjehur da biste na ultrazvuku imali dobar pregled vaše maternice.

Cilj CVS-a je prikupiti sitni uzorak tkiva iz vaše placente koji će biti upućen u laboratorij na analizu. Doktor uzima uzorak kroz vaš cerviks (transcervikalni CVS) ili na abdomen (transabdominalni CVS), ovisno o tome koji pristup joj daje najbolji pristup vašoj posteljici. Tehničar koristi ultrazvuk da bi pomogao u vođenju postupka.

Za transcervikalni CVS, vagina i cerviks prvo se čiste antiseptikom. To se radi kako bi se spriječilo da bilo koja bakterija uđe u maternicu, što bi moglo izazvati infekciju. Zatim doktor provuče kateter kroz grlić maternice i koristi nježno usisavanje kako bi dobio uzorak iz posteljice.

Za transabdominalni CVSmožda ćete najprije snimiti lokalni anestetik u tom području. Tada vam liječnik umetne iglu kroz kožu, mišiće i zid maternice kako bi izvadio uzorak iz placente.

Bilo da se tkivo dobije preko vašeg grlića maternice ili vašeg trbuha, amnionska vreća u kojoj beba raste neće biti poremećena. Kad se test obavi, ljekar provjerava otkucaje srca vaše bebe vanjskim monitorom fetusa ili ultrazvukom.

Procedura bi mogla malo boljeti, ali gotovo je gotovo. Od početka do kraja treba otprilike 30 do 45 minuta, a sama ekstrakcija traje svega nekoliko minuta. Neke žene koje su imale transcervikalni CVS kažu da se osjeća slično brisu papuče, koji može osjetiti grč ili grčeve. Oni koji imaju transabdominalni CVS mogu osjetiti određenu bol ili nelagodu u predelu trbuha.

Bilješka: Ako je vaša krv Rh negativna, trebat će vam snimak Rh imunoglobulina nakon CVS-a (osim ako je otac vašeg djeteta također Rh-negativan), jer se krv vaše bebe može miješati s vašom tijekom postupka i možda nije kompatibilna.

Šta se dešava nakon postupka?

Trebat ćete to olakšati ostatak dana, pa se dogovorite da vas neko odveze kući.

Takođe:

• Izbegavajte odnos i naporne aktivnosti tokom naredna dva ili tri dana.

• Neki vježbači preporučuju izbjegavanje kupanja ili kupki, ako je CVS učinjen kroz vaš grlić maternice.

• Ne planirajte putovanje. Letjeti nije rizično, ali dobra je ideja ostati nekoliko dana kod kuće u slučaju da imate bilo kakve simptome koje je potrebno provjeriti.

• Ako imate neobične simptome, pozovite svog ljekara ili babicu. Neka grčevi i lagano krvarenje tokom sljedećeg dana ili tako su normalni, ali svejedno ih prijavite svom liječniku ili babici. Ako imate značajne grčeve ili vaginalne fleke, ili vam curi amnionska tekućina, odmah nazovite svog liječnika. Oni mogu biti znakovi predstojećeg pobačaja. Takođe se odmah pozovite ako imate temperaturu, što bi mogao biti znak infekcije.

Kada ću dobiti rezultate?

Neki od vaših preliminarnih rezultata ispitivanja mogu biti dostupni za nekoliko dana, a neki će trajati dvije do četiri sedmice.

Zašto toliko dugo? Za kromosomsku analizu, tehničari u laboratoriji izoliraju ćelije tkiva (koje imaju istu genetsku šminku kao bebine ćelije) i omogućuju im da se razmnožavaju za tjedan ili dva. Zatim analiziraju stanice na kromosomske nepravilnosti.

Šta se događa ako se utvrdi da moje dijete ima problem?

Ponudit će vam genetsko savjetovanje i savjetovanje sa stručnjakom za majčinu fetalnu medicinu kako biste dobili više informacija i razgovarali o svojim mogućnostima. Neke se žene odluče za prekid trudnoće, dok se druge odluče za nastavak.

Koji god put da odaberete, vidjet ćete da želite daljnje savjetovanje ili podršku. Nekim ženama je grupa podrške korisna, druge možda žele individualno savjetovanje, a neke mogu odabrati i jedno i drugo. Obavezno obavestite svog praktičara i genetskog savjetnika ako vam treba dodatna pomoć kako bi vam mogli dati odgovarajuće preporuke.

Pogledajte video: ekspertski ultrazvučni pregled trudnice (Oktobar 2020).